國際罕見病日:因疾病而改變的六段人生

因你珍稀,所以珍惜。在今年的國際罕見病日宣傳影片中,我們看到瞭來自罕見病患者、傢人、以及研究人員的身影,這彰顯瞭當下挑戰罕見病的一大宗旨——齊心協力。在眾人的精誠合作下,我們將在這一領域將取得更大突破。在這篇文章中,我們也將為讀者們介紹這幾段因罕見病而改變的人生。

微笑男孩——恩佐(Enzo)

國際罕見病日:因疾病而改變的六段人生

恩佐是今年國際罕見病日影片中最小的出演人員,今年隻有五歲。不幸的是,出生後,他就一直生活在先天性肌無力綜合征的陰影下。因此,恩佐的眼皮總是耷拉著,好像沒睡醒一樣。而肌肉越來越無力的他,每天的大部分時間需要坐在輪椅上。

但這一切都無法讓恩佐停止微笑。一有機會,恩佐就想離開輪椅,用雙腳感受生命。而這名熱衷電影的男孩,也因為有機會入鏡國際罕見病日的宣傳影片而興奮不已。他說,他的最大夢想就是有機會見到心目中的超級英雄——蜘蛛俠。而對於他的母親來說,恩佐才是她的超級英雄。

公眾的理解——米麗娜(Mirina)

國際罕見病日:因疾病而改變的六段人生

米麗娜也是影片中出現的一名罕見病患者。4歲時,她被診斷患有Ehlers-Danlos綜合征,這種疾病會影響到起著連接作用的組織,從而導致關節出現一系列問題。此外,這也會讓患者的皮膚變得脆弱,容易出現瘀青。

米麗娜說,她的朋友讓她意識到,身邊人的關心對罕見病患者的意義究竟有多重大。對米麗娜病情瞭如指掌的朋友們很明白她的生理極限所在,並根據這些極限為米麗娜安排日常的活動,讓她感受不到隔絕。也正因為如此,米麗娜才得以過上接近普通人的生活。

填補空白——雅拉(Yara)

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雅拉是一名研究人員。作為一名曾經的藥劑師,她通過與罕見病患者接觸,瞭解瞭他們所面臨的問題,這也促使她投入研究之中,尋找幫助患者的方法。目前,雅拉研究的是一種叫做Marfan綜合征的疾病,這種疾病同樣會影響患者的連接組織,且會在任意的年齡出現癥狀。雅拉想要找到這種疾病背後的基因,分析疾病病理學,並開發出新的診斷方法。

作為一名研究人員,雅拉期望公眾對罕見病的認識能進一步得到加強——目前,隻有5%的罕見病有著治療手段,而科學界與醫學界在知識上還有不少空白。這些空白在醫生、研究者、患者的合作下,有望在未來得到填補。

自我教育——安妮(Annie)

國際罕見病日:因疾病而改變的六段人生

安妮是一名與眾不同的罕見病患者——在診斷患有萊伯遺傳性視神經病變時,她已經44歲瞭。這種罕見疾病會導致患者的視覺出現退化。據安妮回憶,視覺的變化來得非常突然,就好像眼前的事物突然在她面前消失一樣。

25年過去瞭,在精心照料下,安妮依舊能自主行走,甚至還能在放大的屏幕上觀看照片。她說,罹患疾病的經歷讓她意識到瞭對罕見病患者非常重要的兩大關鍵。首先,作為患者,自己要瞭解這些疾病。缺乏必要的知識,隻會讓她對生活充滿困惑;其次,她建議患者加入患者組織,在同病相憐的患者中,建立起獨特而良好的人際關系,讓自己感覺不孤獨。

父與子——安托萬(Antoine)與亞歷山大(Alexandre)

國際罕見病日:因疾病而改變的六段人生

安托萬與他的兒子亞歷山大同時出現在瞭今年的宣傳影片中。在兒子生病前,安托萬從來沒聽說過進行性骨化性纖維發育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva)這種疾病的名字。作為一種極為罕見的疾病,我們對它的瞭解認識極為不足。

安托萬說,作為罕見病患兒的傢人,首要做的一步就是接受診斷的事實,然後獲取有用且可靠的相關信息。隻有這樣,我們才能盡早對人生的下一階段進行籌劃。由於兒子的疾病,安托萬重新調整瞭生活的重心,更多地關註病中的兒子。而亞歷山大取得的每一個微小進步,都讓他感覺到快樂。

五個故事,六段人生。我們期待從各個不同角度呈現的故事,能讓更多人瞭解罕見病,關註罕見病。而這,正是國際罕見病日的目的和宗旨。

參考資料:

[1] 國際罕見病日官方網站

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